UTVIKLING AV ALZHEIMERS SYKDOM: Et mikroskopbilde av opphopninger av amyloid-beta protein i hjernen. Denne opphopingen finner man ofte igjen hos pasienter med Alzheimers. Foto: NEPHRON/WIKIMEDIA COMMONS

Ny, norsk forskning: Genfeil peker mot Alzheimers-løsning

Forskere i Bergen har gjort et viktig funn på veien mot å løse
Alzheimer-gåten. De har nemlig oppdaget et protein som er sentralt for å forstå hvordan sykdommen oppstår.

ARTIKKELEN ER OVER TRE ÅR GAMMEL

Alzheimers sykdom forårsakes av proteinavleiringer, også kalt plakk, i hjernen.

Ny forskning ved Universitetet i Bergen og Haukeland universitetssykehus viser at et spesielt protein, PITRM1, som finnes i cellens mitokondrie, er involvert i utviklingen av denne alvorlige sykdommen.

Svensk studie: Sjalu og bekymrede kvinner mer utsatt for Alzheimers

FORSKER PÅ ALZHEIMER: Professor Laurence A. Bindoff og hans kollegaer har funnet et protein som er viktig i forbindelse med utvikling av Alzheimers sykdom. Foto: SOLFRID T. LANGELAND, UNIVERSITETET I BERGEN

– Funnet vi har gjort er både spennende og viktig, fordi denne studien for første gang bekrefter at det faktisk er en sammenheng mellom mitokondrier og avleiringsprosesser i hjernen som er typisk for Alzheimer, sier professor Laurence A. Bindoffsom.

Han er tilknyttet Klinisk institutt 1 ved Universitetet i Bergen og Haukeland universitetssykehus, er ansvarlig for forskningen, og har ledet et samarbeid mellom forskere fra Bergen, Førde, Cambridge, Roma, Parma og Stockholm.

77.000 demente

Bindoff og kollegaene fant ut at når nivået av dette spesielle proteinet i cellene går ned, fører det til avleiringer i hjernen.

Resultatene er publisert i det vitenskapelige tidsskriftet EMBO Molecular Medicine.

Alzheimers er den mest utbredte formen for demens. I dag har rundt 77. 000 personer demens i Norge, hvorav rundt 60 prosent er diagnostisert med Alzheimers. Sykdommen ødelegger gradvis hjernecellene og setter mentale evner ut av spill, for eksempel hukommelse og oppmerksomhet.

Les også: Håper blodprøve kan gi Alzheimers-svar

Antallet mennesker som lider av Alzheimer og andre demenssykdommer er antatt å dobles hvert 20. år fremover, ifølge World Alzheimer Report.

Familie fikk motorikk-problemer

VIL FINNE MEDISIN MOT ALZHEIMERS: Forsker Janniche Torsvik har sammen med kolleger studert sammenhengen mellom proteinet PITRM1 og nevrodegenerasjon. Foto: PRIVAT

Mitokondriegruppen ved Universitetet i Bergen og Haukeland universitetssykehus forsket på en familie med en genfeil som fører til redusert mengde av mitokondrieproteinet PITRM1.

LES OGSÅ: Ny forskning: Slik forebygger du Alzheimers sykdom

Familien fikk store problemer både med motorikk og psyke.

– De som hadde lite av dette proteinet ble rett og slett veldig syke, og scanning av hjernen til pasientene viste betydelige skader. Vi har også gjort forsøk på mus som resulterte i motoriske problemer, og fant proteinavleiringer i hjernene hos musene, sier en annen av forskerne som var med på studien, Janniche Torsvik, forsker ved Mitochondrial Medicine & Neurogenetics (MMN) ved Klinisk institutt 1 ved Universitetet i Bergen.

Forskning: Hodepine dobler risiko for demens

Håper på Alzheimers-medisin

Torsvik meiner at studien er viktig for å forstå nevrogenerative sykdommer, som Alzheimers.

– Resultatet avslutter en lang diskusjon om det er en sammenheng mellom mitokondriene og opphoping av plakk i hjernen. Nå har vi vist at det stemmer, funksjonelle mitokondrier er helt nødvendige for å hindre at plakket blir dannet, sier Torsvik.

LES OGSÅ: Tidlig diagnose gir bedre utsikter!

Men det er fremdeles andre faktorer som spiller inn, og forskerne ser på sitt funn som en bit i et puslespill.

Professor Laurence A. Bindoff sier at forskergruppen nå ønsker å gå finne ut hvor mange med demens som kan ha en defekti dette proteinet, og om det spiller en rolle i andre nevrodegenerative sykdommer.
– Målet er at forskningen kan hjelpe oss å finne et medikament for å forhindre eller bremse sykdommer som Alzheimers, seier Laurence A. Bindoff.

Han ønsker å finne ut mer om sykdommer som Alzheimer, og har søkt om å opprette et senter for fremragende forskning (SFF) for å gjøre nettopp dette.

– Sjeldne

Anne-Brita Knapskog er geriater ved Oslo universitetssykehus og tilknyttet Nasjonal kompetansetjeneste for aldring og helse.

Hun mener denne forskningen er et viktig bidrag for å øke forståelsen av hvordan sykdommer som Alzheimers sykdom utvikler seg.

– Det foregår omfattende genetisk forskning flere steder i verden, og de siste årene har man avdekket flere gener som øker risikoen for utvikling av Alzheimers sykdom. De fleste av disse genene øker risikoen i liten til moderat grad. Genfeil som gir høy risiko for sykdommen er heldigvis sjeldne, sier Anne-Brita Knapskog.

VG+: Mine dager med Alzheimers

Kommersielt samarbeid: Rabattkoder