REDDET: Christian Guardino har hatt øyesykdommen LCA, som gjør mennesker gradvis blinde. Han ble behandlet med genterapi.
REDDET: Christian Guardino har hatt øyesykdommen LCA, som gjør mennesker gradvis blinde. Han ble behandlet med genterapi. Foto: Lech Klaudia VG

Fremtidens medisin: Christian (17) fikk synet tilbake med eksperimentell behandling

HELSE

NEW YORK (VG) Christian (17) skulle egentlig vært
blind, men fikk synet tilbake med banebrytende forskning. Neste år kan behandling bli tilgjengelig for pasienter i hele verden.

Publisert: Oppdatert: 26.03.18 22:42

– Som tiåring fikk jeg vite at jeg kom til å bli blind, sier Christian Guardino (17).

Han lider av den alvorlige, medfødte øyesykdommen LCA (Leber’s congenital amaurosis), som skyldes en genfeil på netthinnene. VG besøker ham og moren Beth Chiarella-Guardino på Long Island, like utenfor New York. Tidligere ville ikke 17-åringen sett noen ting i den svakt opplyst stuen. Det gjør han nå.

Christian er behandlet med genterapi. VG har tidligere skrevet hvordan denne teknologien spås å være et av århundrets viktigste medisinske gjennombrudd.

Behandlingsmetoden går ut på å erstatter et malfunksjonert gen, på samme måte som en mekaniker bytter ut en ødelagt bildel, og med det hjelpe kroppen å reparere seg selv. Håpet er at genterapi skal kunne utslette en rekke sykdommer.

BAKGRUNN: Første genterapibehandling godkjent i USA

Kunne vært blind

Christian var tre måneder da moren oppdaget at sønnen hadde dårlig syn. Gjennom barndommen kunne han knapt se i sterkt lys og måtte være inne etter klokken fem.

– Det vanskeligste var å passe inn med andre barn, fordi jeg hele tiden følte meg annerledes, sier han.

Ifølge legene ville Christian bli blind mellom 15 og 20 år. Da han var 13 år, hørte moren om en klinisk studie på PhiladelphiaChildren’s Hospital med en eksperimentell behandling som kanskje kunne redde synet til sønnen.

I juni 2013 blir Christian operert. Noen timer etter at legene la ham i narkose våknet gutten i et delvis mørklagt rom. I lyset som tidligere ville vært som et stummende mørke, kan 13-åringen se.

– Det var utrolig. Siden har jeg sett så mange ting som jeg ikke drømt om å kunne se da jeg var liten. Som månen! Jeg ante ikke hvordan den så ut, sier Christian i dag.

Så du? Ny genmedisin for kreft godkjent i USA – gir håp til dødssyke pasienter

Medisinsk kappløp i hele verden

Behandlingen Christian fikk kalles Luxturna. Metoden går ut på å sprøyte friske gener inn i et øye, og på den måten erstatte de syke med friske.

Allerede i 2008 beviste forskere i Philadelphia at genterapi kan brukes til å gi blinde synet tilbake. Nå ligger den omstridte behandlingsmetoden til vurdering hos amerikanske helsemyndigheter, som innen 12. januar skal bestemme om metoden kan tilbys i USA. Hvis den blir godkjent, blir Luxturna den første genterapien av sin type som tas i bruk ved offentlige sykehus.

Og dette er bare begynnelsen, skal vi tro forskerne.

– Jeg tror vi kan forvente tre til fem andre godkjennelser i USA i 2018. Og Europa vil følge like etter, sier Kathrine High, medisinsk direktør i firmaet Sparks Therapeutics, som utvikler Luxturna.

– Godkjennelsen er ikke bare en milepæl for pasienter som kan få synet tilbake, men også for mange andre. Den vil oppfordre forskere, leger og farmasøyt-firmaer over hele verden til å jobbe frem denne typen nyvinnende medikamenter, sier hun.

Les også: Norske kreftleger bekymret for lang ventetid på nye medisiner

Må endre loven i Norge

High får støtte fra Sigrid Bratlie, seniorrådgiver i Bioteknologirådet.

– Genterapi kommer til å få en stor betydning for hvordan vi behandler sykdom i fremtiden, sier hun til VG.

Bratlie mener likevel at det vil ta tid før denne type genterapi blir tilgjengelig her hjemme.

– I Norge diskuterer man hvilke sykdommer vi kan behandle med genterapi. I dag sier bioteknologiloven at metoden bare kan brukes på alvorlig sykdom – men hvordan definerer man alvorlig? Genterapi mot øyesykdom kan være blant behandlingene som ikke defineres som alvorlig nok, slik at norske pasienter må reise til utlandet for behandling, sier Bratlie.

Bioteknologirådet og flere aktører i forskningsmiljøene mener paragrafen om alvorlighetsgrad bør fjernes fra loven.

Her kan du lese mer om