REDDET: Christian Guardino har hatt øyesykdommen LCA, som gjør mennesker gradvis blinde. Han ble behandlet med genterapi. Foto: Lech Klaudia VG

Fremtidens medisin: Christian (17) fikk synet tilbake med eksperimentell behandling

NEW YORK (VG) Christian (17) skulle egentlig vært
blind, men fikk synet tilbake med banebrytende forskning. Neste år kan behandling bli tilgjengelig for pasienter i hele verden.

  • Camilla Fredstad Huuse
  • Klaudia Lech (foto)

Artikkelen er over to år gammel

– Som tiåring fikk jeg vite at jeg kom til å bli blind, sier Christian Guardino (17).

Han lider av den alvorlige, medfødte øyesykdommen LCA (Leber’s congenital amaurosis), som skyldes en genfeil på netthinnene. VG besøker ham og moren Beth Chiarella-Guardino på Long Island, like utenfor New York. Tidligere ville ikke 17-åringen sett noen ting i den svakt opplyst stuen. Det gjør han nå.

Christian er behandlet med genterapi. VG har tidligere skrevet hvordan denne teknologien spås å være et av århundrets viktigste medisinske gjennombrudd.

Behandlingsmetoden går ut på å erstatter et malfunksjonert gen, på samme måte som en mekaniker bytter ut en ødelagt bildel, og med det hjelpe kroppen å reparere seg selv. Håpet er at genterapi skal kunne utslette en rekke sykdommer.

BAKGRUNN: Første genterapibehandling godkjent i USA

EN KAMP: Christian Guardino levde barndommen i frykt for å bli blind. Han kunne ikke være ute sammen med andre barn etter mørkets frembrudd og følte seg ofte alene. Her sammen med moren. Foto: Lech Klaudia VG

Kunne vært blind

Christian var tre måneder da moren oppdaget at sønnen hadde dårlig syn. Gjennom barndommen kunne han knapt se i sterkt lys og måtte være inne etter klokken fem.

– Det vanskeligste var å passe inn med andre barn, fordi jeg hele tiden følte meg annerledes, sier han.

Ifølge legene ville Christian bli blind mellom 15 og 20 år. Da han var 13 år, hørte moren om en klinisk studie på PhiladelphiaChildren’s Hospital med en eksperimentell behandling som kanskje kunne redde synet til sønnen.

I juni 2013 blir Christian operert. Noen timer etter at legene la ham i narkose våknet gutten i et delvis mørklagt rom. I lyset som tidligere ville vært som et stummende mørke, kan 13-åringen se.

– Det var utrolig. Siden har jeg sett så mange ting som jeg ikke drømt om å kunne se da jeg var liten. Som månen! Jeg ante ikke hvordan den så ut, sier Christian i dag.

Så du? Ny genmedisin for kreft godkjent i USA – gir håp til dødssyke pasienter

SER LYST PÅ FREMTIDEN: Som liten var Christian (17) redd for å aldri passe inn. I dag er han optimistisk til fremtiden og har funnet en ny selvtillit. Foto: Lech Klaudia VG

Medisinsk kappløp i hele verden

Behandlingen Christian fikk kalles Luxturna. Metoden går ut på å sprøyte friske gener inn i et øye, og på den måten erstatte de syke med friske.

Allerede i 2008 beviste forskere i Philadelphia at genterapi kan brukes til å gi blinde synet tilbake. Nå ligger den omstridte behandlingsmetoden til vurdering hos amerikanske helsemyndigheter, som innen 12. januar skal bestemme om metoden kan tilbys i USA. Hvis den blir godkjent, blir Luxturna den første genterapien av sin type som tas i bruk ved offentlige sykehus.

Og dette er bare begynnelsen, skal vi tro forskerne.

– Jeg tror vi kan forvente tre til fem andre godkjennelser i USA i 2018. Og Europa vil følge like etter, sier Kathrine High, medisinsk direktør i firmaet Sparks Therapeutics, som utvikler Luxturna.

– Godkjennelsen er ikke bare en milepæl for pasienter som kan få synet tilbake, men også for mange andre. Den vil oppfordre forskere, leger og farmasøyt-firmaer over hele verden til å jobbe frem denne typen nyvinnende medikamenter, sier hun.

Les også: Norske kreftleger bekymret for lang ventetid på nye medisiner

Må endre loven i Norge

High får støtte fra Sigrid Bratlie, seniorrådgiver i Bioteknologirådet.

– Genterapi kommer til å få en stor betydning for hvordan vi behandler sykdom i fremtiden, sier hun til VG.

Bratlie mener likevel at det vil ta tid før denne type genterapi blir tilgjengelig her hjemme.

– I Norge diskuterer man hvilke sykdommer vi kan behandle med genterapi. I dag sier bioteknologiloven at metoden bare kan brukes på alvorlig sykdom – men hvordan definerer man alvorlig? Genterapi mot øyesykdom kan være blant behandlingene som ikke defineres som alvorlig nok, slik at norske pasienter må reise til utlandet for behandling, sier Bratlie.

Bioteknologirådet og flere aktører i forskningsmiljøene mener paragrafen om alvorlighetsgrad bør fjernes fra loven.

Les også

  1. Ny statistikk: Dette er de vanligste kreftformene

    32.827 personer ble diagnostisert med kreft i Norge i 2016, viser nye tall fra Kreftregisteret.
  2. Ny genmedisin for kreft godkjent i USA: Gir håp til 3500 dødssyke pasienter

    LOS ANGELES (VG) Den andre i en rekke revolusjonerende, nye medisiner som bruker pasienters egne gener til å kurere…
  3. Kreftsyke Emily (12) overlevde med banebrytende genmedisin – kan ta år før den kommer til Norge

    PHILIPSBURG (VG) «Emilys siste sjanse» kalte legene medisinen hun fikk, for den kreftsyke 12-åringen var på dødens…
  4. Norske Ivana Hollan (52) har bosatt seg i USA for ny kreftbehandling: – Føler meg som en medisinsk flyktning

    BOSTON (VG) Ivana Hollan (52) har forlatt mann og barn for å få tilgang til kreftmedisiner i USA som Norge ikke kan…

Mer om

  1. Kreft
  2. Kreftbehandling

Flere artikler

  1. Fremtidens medisin: Slik skal forskere kurere blinde

  2. Her utvikler norske kreftleger fremtidens medisin

  3. Ny genterapi mot kreft for dyr for Norge: – Skuffet på pasientenes vegne

  4. Ny forskning: Kan oppdage kreft med blodprøve

  5. Nye tall: Stor økning i nye medisiner til sjeldne sykdommer

Fra andre aviser

  1. Kreftpasienter faller inn under samme regelverk som villaks

    Aftenposten
  2. Bioteknologirådet: Norske pasienter bør kunne få genterapi

    Aftenposten
  3. Miljødirektoratet hastebehandlet søknad. Nå åpnes det for at 20 kreftpasienter kan delta i studie likevel.

    Aftenposten
  4. Slik fant forskerne frem til banebrytende kreftmedisin

    Aftenposten
  5. Ett steg nærmere tryggere genredigering for pasienter?

    Aftenposten
  6. Kinesisk forsker kan ha skapt genredigerte babyer: – Han har utvist ekstremt dårlig dømmekraft

    Aftenposten

Kommersielt samarbeid: Rabattkoder