Hovedinnhold

Nå skal alle nyfødte sjekkes for alvorlige sykdommer

Det kunne gitt Oskar et bedre liv

TRENGER HJELP: Oskar må på sikt lære nye måter å kommunisere på. Til det får han hjelp av mamma Sissel. Foto: Magnar Kippernes
TRENGER HJELP: Oskar må på sikt lære nye måter å kommunisere på. Til det får han hjelp av mamma Sissel. Foto: Magnar Kippernes
VÅGSØY (VG) En liten blodprøve kunne ha avslørt den alvorlige sykdommen som har gjort Oskar (2) multihandikappet.

Denne saken handler om:

Den lille gutten har den sjeldne stoffskiftesykdommen Glutarsyreuri type 1. Sykdommen slo ut først da han var 8 måneder gammel. Oskar har ikke språk, kan ikke holde hodet sitt oppe selv, har store spasmer og krever stell døgnet rundt.

- Oskar var tilsynelatende frisk og fin frem til han var åtte måneder gammel. Et lite stikk i hælen og noen dråper med blod kunne ha avslørt sykdommen i tide. En enkel diett ville holdt den i sjakk, sier mamma Sissel Astrid Løvoll.

Start over nyttår

Fra 2012 skal alle nyfødte screenes for 23 sjeldne og alvorlige sykdommer. I dag scannes nyfødte barn bare mot to sykdommer. Det er bevilget 14 millioner kroner årlig til prosjektet.

- Den nye forskriften vil tre i kraft fra nyttår, sier statssekretær i Helse- og omsorgsdepartementet, Robin Kåss, til VG.

- Pengene er allerede på plass, og jeg oppfatter det slik at sykehusene er ivrige etter å komme i gang. Det viktigste er å oppdage disse sykdommene tidligst mulig.

Allerede i 2009, tre måneder før Oskar ble født, anbefalte et arbeidsutvalg å utvide screeningen.

Men utvidet nyfødtscreening har vært omstridt , og utsatt flere ganger. Det har i fagmiljøene vært uenighet om hvilke sykdommer screeningen skal omfatte.

Er lovregulert

Bioteknologinemnda er blant de som har vært bekymret for lagringen av blodprøvene for forskningsformål.

- Debatten forut for dette har vært kanskje litt for mye preget av alle andre ting enn de barna det gjelder, sier Kåss, som presiserer at lovverket regulerer blodprøvetakingen strengt.

- Det viktigste er å få oppdaget dette rask, og det har hele tiden vært klart at vi må sørge for trygge rammer rundt screeningen.

Les også: Datatilsynet vil ha strengere regler for nyfødtscreening

Saken fortsetter under bildet...

SPESIALDIETT: Oskar har en spesialtilpasset diett. Når det er middagstid får han næring gjennom en knapp på magen av pappa Odd Pettersen. Foto: Magnar Kirknes
SPESIALDIETT: Oskar har en spesialtilpasset diett. Når det er middagstid får han næring gjennom en knapp på magen av pappa Odd Pettersen. Foto: Magnar Kirknes


Skrek konstant

I løpet av noen dramatiske uker i 2010 ble livet snudd på hodet for familien på fem.

- Det begynte med at han sluttet å bruke den ene armen sin. I løpet av den uken ble han dårligere og dårligere. Han skrek, var utilpass, og klarte ikke å holde hodet sitt, sier mamma Sissel.

- Han skrek konstant i tre måneder, og hadde store spasmer. Først i oktober kunne vi legge han ned på gulvet alene. Da hadde det gått et halvt år, sier pappa Odd Pettersen.

Normal intelligens

Det bor tre gutter i det røde huset i Almenning, utenfor Måløy i Sogn og Fjordane. Storebrødrene Ulrik (7) og Emil (12) er de store heltene til Oskar. Han venter spent på dem når skoledagen er over.

Legene tror at Oskar har normal intelligens, hørsel og syn. Men han har ikke tale, har ikke kontroll over bevegelsene sine.

- Oskar er på mange måter fanget i sin egen kropp, sier Odd.

- Vi ser jo at han reagerer og skjønner hva vi sier til han. Jeg tror vi brukte et år på å forstå og godta at Oskars liv ble som det nå er. Det er beintøft å akseptere.

Odd og Sissel har i en rekke brev henvendt seg til helsemyndighetene i håp om å få fortgang i den utvidede nyfødtscreeningen.

De ønsker at barn opp til 18 måneder skal få den utvidede testen. Det har de fått negativt svar på.

- Vi har fått til svar at foreldre som har mistanke selv kan kontakte lege. Men hvordan i alle dager kan man ha mistanke om en sykdom man ikke vet noe om? spør Sissel, som ønsker en mye større oppmerksomhet rundt nyfødtscreening.

- Livet til Oskar er på mange måter ødelagt. Og det vil skje andre. Så kan man godt si at dette er sjeldent, og det gjelder få barn, men det er like fullt noens liv. Det er små barn det handler om, sier Sissel.

Innerst i hjørnet på kjøkkenet henger det en tavle. «Grip dagen» står det skrevet på den. Det forsøker de å gjøre.

- Vi må leve vårt liv, med våre utfordringer. Samtidig har vi ikke samvittighet til at dette skal fortsette å skje, sier Sissel.

Hun har liten forståelse for at man ikke har klart å utvide testingen, snart tre år etter at det ble anbefalt.

- Det har vært snakket om lagringen av blodet, og om etikk og økonomi. Men i mine øyne er det fullstendig uetisk at man ikke har klart å starte opp dette ennå.

- Forferdelig bittert

Hun vet at sønnen uansett ville hatt en alvorlig sykdom. Men med diettbehandling ville han mest sannsynlig levd et godt og normalt liv.

- Oskar hadde ikke trengt å være funksjonshemmet. Det er forferdelig bittert å tenke på, og bak disse få tallene er det barn med forferdelige skjebner, sier hun.

- Mitt høyeste ønske er at Oskar skal klare å holde hodet sitt selv. Og at han kanskje får kontroll over en arm. Men jeg vet at det er mye å ønske seg.

Les også: - Nå må helsemyndighetene ta dette seriøst

Les mer om helse og medisin her

Siste saker fra Helse

Se neste 5 fra Helse