Hovedinnhold

Down syndrom-gen identifisert

Forskere har funnet et gen som de mener kan være årsaken til at de med Dawn syndrom blir mentalt tilbakestående.

Denne saken handler om:

Det identifiserte genet gjør at enkelte hjerneceller slutter å fungere som de skal, skriver BBC News.

Forskerne sier til magasinet Neuron at neste skritt er å finne ut hvordan denne prosessen skjer og hvordan de eventuelt kan stanse den mentale svekkelsen og til og med reversere den.

I Norge blir det hvert år født omkring 50 barn med Down syndrom.

Ekstra kromosom

Folk med Down syndrom har ekstra kromosommateriell av kromosom 21. Som regel har barnet fått et helt kromosom 21 ekstra, og har da tre i stedet for to, som er normalt. Denne typen kalles trisomi 21 og finnes hos 95 prosent av alle mennesker med Down syndrom. To andre sjeldne former er translokasjon (4 prosent) og mosaikk (1 prosent).

Til tross for betydelig forskningsinnsats har en aldri funnet ut hvorfor kromosomavviket oppstår. Det eneste en vet er at risikoen for å få barn med Down syndrom øker med morens alder.

Mange med Down syndrom utvikler demenssykdommer i relativt ung alder, som for eksempel Alzheimers sykdom.

Hjerneceller dør

Både ved Down syndrom og ved alzheimer dør hjernecellene eller neuronene som har med læring og hukommelse å gjøre.

For å finne ut hvordan disse hjernecellene dør, undersøkte forskningsleder William Mobley og hans forskerteam ved Neuroscience Institute, Stanford University, mus. De fant at mus med tre eksemplarer av genet amyloid precursor protein, også kalt App, som lå på kromosom 21, hadde større neuroner enn hos mus med to kopier av genet.

Mobley mener App forårsaker celledød ved at signalene mellom cellene, som er nødvendig for at de skal fungere, blir avbrutt.
Han sier at selv om det er kjent at en mutasjon i App-genet forårsaker tidlig alzheimer, har tre kopier av genet på en eller annen måte en dødelig effekt på hjerneceller.

Hvordan snu prosessen

- Alle disse genene finnes i kromosom 21 og alle bidrar utvilsomt på en måte til disse forandringene du ser hos folk med Downs syndrom, sier Mobley til BBC og legger til at utfordringen er å finne spesielle misdannelser forbundet med bestemte gener.

Han sier at det neste skrittet er å finne ut hvordan denne prosessen foregår og om det er noen måte å snu den på.

- Dersom vi kan redusere virkningen av dette genet, kan vi kanskje bli i stand til å bidra med noe mer enn støttebehandling for folk med Downs syndorm, sier Mobley.

Kommentarer Antall kommentarer på artikkelen

Har du en mening om denne artikkelen? Du må bruke ditt eget navn hvis du skal delta i debatten. Respekter andres meninger og husk at mange kan se hva du skriver. Brudd på reglene kan føre til utestengelse.

VGs journalister og moderatorer overvåker denne debatten kontinuerlig mellom kl. 07 og 24. Kommentarfeltet er nå stengt og åpner igjen kl. 07.00. Velkommen tilbake da!
Klikk for å se kommentarene

Siste saker fra Helse

Se neste 5 fra Helse